Spitalul Clinic Căi Ferate din Timișoara a anunțat recent un pas important în tratarea afecțiunilor hematologice rare: începând cu această lună, unitatea medicală a devenit centru național pentru pacienții cu hemoglobinurie paroxistică nocturnă, o boală rară de sânge care, de multe ori, trece neobservată până când simptomele devin evidente și periculoase.
Hemoglobinuria paroxistică nocturnă, pe scurt HPN, este o afecțiune complicată și greu de diagnostica, caracterizată printr-o distrugere accelerată a globulelor roșii din sânge – celulele responsabile cu transportul oxigenului în organism. Această degradare anormală a celulelor duce la o formă severă de anemie hemolitică și poate fi însoțită de alte complicații grave, cum ar fi formarea de cheaguri de sânge (tromboze) sau chiar afectarea măduvei osoase.
Una dintre provocările majore în tratarea HPN este faptul că boala se manifestă prin simptome nespecifice și ușor de confundat cu alte afecțiuni. Pacienții pot suferi de oboseală cronică, paloare, bătăi rapide ale inimii (tahicardie), dificultăți de respirație, dureri abdominale sau chiar urină de culoare închisă – un semn tipic care apare de obicei dimineața, când hemoglobina eliberată în urma distrugerii globulelor roșii se concentrează în urină.
Până acum, în România, HPN a fost adesea subdiagnosticată, pentru că lipsa de specificitate a simptomelor duce la confuzie și întârzieri în depistarea bolii. Asta înseamnă că mulți pacienți sunt diagnosticați prea târziu, atunci când opțiunile de tratament sunt mai limitate, iar riscul de complicații grave este mai ridicat.
Programul lansat la Spitalul Clinic C.F. Timișoara face parte din Programul Național de Tratament pentru Boli Rare și are ca scop identificarea persoanelor care ar putea avea această boală prin teste specializate. În practică, medicii vor evalua pacienți care prezintă un profil hematologic specific – de exemplu valori anormale ale hemoglobinei, trombocitelor sau leucocitelor – și le vor trimite probele la laboratoare unde tehnica de citometrie în flux permite confirmarea diagnosticului.
Medicii implicați în acest demers subliniază că detectarea precoce este esențială pentru a oferi pacienților șansa unui tratament adecvat și pentru a preveni apariția unor complicații severe care pot pune viața în pericol. În plus față de această inițiativă, conducerea spitalului anunță că intenționează să implementeze în viitor și alte programe naționale dedicate bolilor rare.
Prin acest demers, Spitalul C.F. Timișoara își întărește rolul de centru medical de referință în România, contribuind la îmbunătățirea accesului pacienților la diagnostic și tratamente pentru afecțiuni extrem de greu de depistat și până acum greu accesibile.
